Nuestra Mision

Dar a conocer el sindrome, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por 22q11 y apoyar el diagnostico temprano en Colombia.

Nuestra Historia

En el 2012 Cristofer nacio con una cardiopatia. Su cirugia fue realizada cuando el tenia 10 meses en la Fundacion CardioInfantil en Bogota. Esta cirugia le salvo su vida y aun en ese momento deconociamos que tenia 22q11. Una doctora de la  Universidad Javeriana y su equipo le realizaron un examen de sangre con el que fue el diagnosticado y nosotros estamos realmente agradecidos por haber recibido un diagnostico a temprana edad, lo cual no ocurre con frecuencia en Colombia.
Cristofer ha sido visto por diferentes especialistas desde muy pequeño. El ha estado constantemente hospitalizado desde que nacio. Por esta razon, uno de los primeros sonidos que aprendio a realizar fue el de las ambulancias. Nosotros somos muy bendecidos y afortuados al decir que actualmente Cristofer respira, corre, va al colegio, tiene amigos y habla, aunque aun necesita terapia de lenguaje y chequeos medicos regulares. Su sistema immune es debil y se enferma con frecuencia, pero el esta rodeado de una familia y amigos que lo aman y le ofrecen todo el apoyo que necesita.
 
Sin embargo, nosotros somos conscientes que muchos niños son diagnosticados con 22q11 muy tarde y en la mayoria de los casos ni siquiera reciben diagnostico alguno, porque no tienen acceso a los examenes y puesto que el sindrome es poco conocido. Estos niños usualmente necesitan mas de una cirugia y son hospitalizados con frecuencia. Sus padres y familiares sufren porque no logran entender la razon porque sus niños se enferman con tanta frecuencia y muestran problemas en su desarrollo.
 
22q es asociada con seis de las 10 principales causas de mortalidad infantil y en muchos casos es muy dificil de detectar, espcialmente porque cada caso es diferente y muy unico. Por esta razon, nuestro proposito es dar a conocer el sindrome, ayudar a otros niños en Colombia que nacen con menos oportunidades y poder brindarle a sus familias una red de apoyo con acceso a informacion y a la red internacional de la familia 22q alrededor del mundo. Nostros entendemos que las familias sienten frustacion e incertidumbre y contar con una red de apoyo para compartir experiencias es muy util.
 
22q11.2 es el sindrome de microdelecion mas comun; afectando uno de cada 1,000 embarazos y se encuentra en uno de cada 68 casos de niños que nacen con cardiopatias. Es la causa mas comun de paladar hendido. Puede causar problemas de inmunodeficiencia, problemas al momento de combatir infecciones y enfermedades autoinmunes, problemas para ser alimentados y de crecimiento; perdida auditiva; dificultades respiratorias; diferencias en los riñones y en la columna; autismo, problemas de aprendizaje y comportamiento. Existe un gran rango de variabilidad entre los individuos afectados, tanto con delecion como por duplicacion. Algunos casos presentan casi todos los sintomas mencionados anteriormente y otros practicamente ninguno. Este factor por si solo genera confusion e inconvenientes por lo que cada caso es unico y diferente.
 
Nosotros estamos convencidos que tener a Cristofer en nuestras vidas tiene un significado unico y nos da un proposito para ayudar a otros niños y mejorar su calidad de vida y la de sus familias, mediante la creacion del primer grupo de apoyo para individuos afectados por 22q11 en Colombia. Muchas gracias por su valiosa colaboracion y por ayudarnos a mejorar vidas!
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